三代測序常染色體顯性多囊腎基因檢測
高精度檢測PKD1與PKD2基因，有效避免假基因的干擾
常染色體顯性多囊腎病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一種常見遺傳性腎病，該病以常染色體顯性方式遺傳，子代發病率為50％，人群患病率為1/400 ～1/1000，我國約有 150 萬患者。ADPKD 的兩個主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，由二者基因突變所引起的致病情況分別約占發病人群的78％和15％（Dai B et al., 2006）。患者多在成年后出現雙側腎臟囊腫，這些囊腫隨年齡逐漸增大增多，進而損害腎臟結構和功能，最終導致腎功能衰竭及其他嚴重的健康問題。
三代測序能夠全面覆蓋PKD1和PKD2基因的所有外顯子，具體包括PKD1基因的46個外顯子和PKD2基因的15個外顯子，通過不同引物對組合可以同時檢測點突變、基因內缺失/重復、大片段缺失等各種變異類型。其次，通過特異性擴增PKD1真基因片段，有效排除假基因干擾，準確揭示PKD1和假基因之間罕見的序列差異，確保檢測結果的真實性和可靠性。
適用人群
● 婚前、孕前及產前人群攜帶者篩查，以評估生育風險，針對高風險胎兒進行產前診斷，以降低嚴重出生缺陷的發生率
● 通過常見單基因病攜帶篩查，針對準備進行第三代試管嬰兒的高風險夫婦行PGT-M檢測，以生育健康孩子
● 針對新生兒進行常見單基因遺傳病篩查，早發現早干預早治療，降低患病幼兒致死、致殘、提高生活質量
● 患者基因診斷或疑似患者的鑒別診斷
傳統技術的局限性
● 常規PCR覆蓋范圍有限，檢測不到PKD1和PKD2基因的全部外顯子；
● 二代測序讀長短，難以檢測復雜的基因重組變異和大片段缺失；
● 傳統技術的精確度和檢測全面性不足；
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