三代測序常染色體顯性多囊腎基因檢測
高精度檢測PKD1與PKD2基因，有效避免假基因的干擾
常染色體顯性多囊腎病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一種常見遺傳性腎病，該病以常染色體顯性方式遺傳，子代發(fā)病率為50％，人群患病率為1/400 ～1/1000，我國約有 150 萬患者。ADPKD 的兩個(gè)主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，由二者基因突變所引起的致病情況分別約占發(fā)病人群的78％和15％（Dai B et al., 2006）。患者多在成年后出現(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫，這些囊腫隨年齡逐漸增大增多，進(jìn)而損害腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致腎功能衰竭及其他嚴(yán)重的健康問題。
三代測序能夠全面覆蓋PKD1和PKD2基因的所有外顯子，具體包括PKD1基因的46個(gè)外顯子和PKD2基因的15個(gè)外顯子，通過不同引物對組合可以同時(shí)檢測點(diǎn)突變、基因內(nèi)缺失/重復(fù)、大片段缺失等各種變異類型。其次，通過特異性擴(kuò)增PKD1真基因片段，有效排除假基因干擾，準(zhǔn)確揭示PKD1和假基因之間罕見的序列差異，確保檢測結(jié)果的真實(shí)性和可靠性。
適用人群
● 婚前、孕前及產(chǎn)前人群攜帶者篩查，以評估生育風(fēng)險(xiǎn)，針對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以降低嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生率
● 通過常見單基因病攜帶篩查，針對準(zhǔn)備進(jìn)行第三代試管嬰兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦行PGT-M檢測，以生育健康孩子
● 針對新生兒進(jìn)行常見單基因遺傳病篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)早治療，降低患病幼兒致死、致殘、提高生活質(zhì)量
● 患者基因診斷或疑似患者的鑒別診斷
傳統(tǒng)技術(shù)的局限性
● 常規(guī)PCR覆蓋范圍有限，檢測不到PKD1和PKD2基因的全部外顯子；
● 二代測序讀長短，難以檢測復(fù)雜的基因重組變異和大片段缺失；
● 傳統(tǒng)技術(shù)的精確度和檢測全面性不足；
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