2021年10月21日，在“1921—2021·百年協(xié)和”暨第五屆中國(guó)母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)上，貝瑞基因發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測(cè)（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)、智能、本地化輔助胎兒?jiǎn)位虿‘a(chǎn)前診斷，進(jìn)一步豐富公司在生育健康領(lǐng)域的核心產(chǎn)品矩陣，助力國(guó)家出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系高質(zhì)量發(fā)展。

一平臺(tái)四亮點(diǎn)：跨越式縮短檢測(cè)報(bào)告周期，實(shí)驗(yàn)性能穩(wěn)定優(yōu)異

我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，提高出生人口素質(zhì)一直以來受到國(guó)家高度關(guān)注。《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》明確規(guī)定，要加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系。

當(dāng)下，隨著我國(guó)生育政策進(jìn)一步優(yōu)化，“三胎”政策實(shí)施，高齡產(chǎn)婦比例持續(xù)上升，新發(fā)疑難病例不斷出現(xiàn)，對(duì)疾病檢測(cè)范圍提出更高要求。針對(duì)胎兒基因病檢測(cè)報(bào)告周期長(zhǎng)、本地化即時(shí)處理能力弱的問題，此次發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測(cè)（CES）本地化解決方案，正是在防控新形勢(shì)下，尋求更佳方案的突破性探索。該方案不同于以往的第三方實(shí)驗(yàn)室外送模式，也不同于實(shí)驗(yàn)室僅操作部分流程的運(yùn)行模式，而是提供樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫(kù)構(gòu)建、高通量測(cè)序、數(shù)據(jù)分析與遺傳解讀一體化服務(wù)，是真正為臨床量身打造的本地化完整解決方案。

該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測(cè)序平臺(tái)和全新自主研發(fā)的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫(kù)技術(shù)體系。NextSeq CN500測(cè)序儀已獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)。相較于其他測(cè)序平臺(tái)而言，NextSeq CN500測(cè)序時(shí)間更短，測(cè)序質(zhì)量高，兼容性強(qiáng)，一次性上機(jī)樣本靈活。eWES 技術(shù)對(duì)權(quán)威臨床數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的已知明確致病的4773個(gè)基因進(jìn)行變異位點(diǎn)全面捕獲，精準(zhǔn)聚焦可臨床解讀的信息，可減輕疾病與基因關(guān)系不明確給醫(yī)生帶來的遺傳咨詢壓力，降低胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，緩解孕期焦慮。

孕期檢測(cè)如同與時(shí)間賽跑，更快的檢測(cè)結(jié)果意味著更充裕的應(yīng)對(duì)時(shí)間，這對(duì)于出生缺陷預(yù)防措施的選擇至關(guān)重要。該方案的一大亮點(diǎn)在于進(jìn)一步縮短檢測(cè)報(bào)告出爐的時(shí)間周期：手工操作時(shí)間約3—4小時(shí)，從提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序到出具分析解讀報(bào)告，整體只需5個(gè)工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測(cè)周期，提升了診斷時(shí)效性，遠(yuǎn)高于行業(yè)平均水平。此外，一體機(jī)分析解讀，8小時(shí)內(nèi)全自動(dòng)完成48樣本并行分析，大大提高了數(shù)據(jù)處理效率。

同時(shí)，由于eWES技術(shù)體系采用了開創(chuàng)性的全流程PCR-free建庫(kù)技術(shù)，有效避免DNA擴(kuò)增偏好，DNA突變（SNV）檢測(cè)的靈敏度和準(zhǔn)確性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）檢測(cè)的靈敏度和準(zhǔn)確性均≥90%，檢測(cè)結(jié)果更精準(zhǔn)。

而在報(bào)告解讀方面，通過自主研發(fā)的分析軟件，可根據(jù)臨床信息自動(dòng)化實(shí)現(xiàn)對(duì)候選位點(diǎn)排序，Top30位點(diǎn)檢出率大于99%，進(jìn)一步降低數(shù)據(jù)解讀難度。同時(shí)分析軟件還可實(shí)現(xiàn)自定義設(shè)置，滿足臨床個(gè)性化分析需求。

“平臺(tái)兼容一體化、并行分析高效率、實(shí)驗(yàn)性能更優(yōu)異、報(bào)告解讀智能化”，相信在這四大亮點(diǎn)的加持下，此次方案發(fā)布將有助于提升胎兒臨床基因檢測(cè)效率，滿足臨床個(gè)性化操作需求，更精準(zhǔn)有效地構(gòu)筑出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系。

新時(shí)期新需求：打造三級(jí)預(yù)防全產(chǎn)品矩陣，嚴(yán)守生育健康防線

此次方案發(fā)布，正是貝瑞基因長(zhǎng)期以來打造全產(chǎn)品矩陣，為出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系保駕護(hù)航的寫照。在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因已與國(guó)內(nèi)外2000多家醫(yī)院展開深度臨床和科研合作，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）占據(jù)全國(guó)30%以上市場(chǎng)份額，已提供超過500萬人次的檢測(cè)服務(wù)，為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2021年5月中旬，貝瑞基因正式發(fā)布擴(kuò)展性攜帶者篩查解決方案，助力一級(jí)孕前預(yù)防。該產(chǎn)品應(yīng)用NanoWES技術(shù)平臺(tái)，可一次性篩查百余種中國(guó)人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)。

在二級(jí)孕期預(yù)防方面，貝瑞基因同樣有諸多核心產(chǎn)品，如開展針對(duì)染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對(duì)100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時(shí)在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學(xué)病因檢測(cè)領(lǐng)域開展“科諾安”染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq），和針對(duì)B超結(jié)構(gòu)異常的胎兒全外顯子組測(cè)序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

在三級(jí)新生兒預(yù)防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測(cè)序以及全基因組測(cè)序（WGS），基于臨床場(chǎng)景需求依托高通量測(cè)序平臺(tái)可一次檢測(cè)人類基因組超過20000個(gè)目標(biāo)基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

可以預(yù)見，“三胎”政策實(shí)施將帶來出生人口的增長(zhǎng)，出生缺陷預(yù)防壓力增大；另一方面，由于生育年齡上升，疑難病例越來越多，使得有胎兒基因檢測(cè)需求的孕婦整體數(shù)量持續(xù)上升，為了解決出現(xiàn)的新問題，各種新品的研發(fā)和放量效應(yīng)越發(fā)明顯。因此，出生缺陷預(yù)防市場(chǎng)挑戰(zhàn)與機(jī)遇并存，需要各方匯智聚力，護(hù)佑新生。

不久前，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品納入北京市醫(yī)保支付目錄，以此為契機(jī)，貝瑞基因?qū)⒁愿嗪诵漠a(chǎn)品，助力國(guó)家出生缺陷預(yù)防體系進(jìn)入量質(zhì)并行的新階段。